תיאור מקרה: היפראמונמיה במטופלת בהריון עם ציטרולינמיה

ציטרולינמיה סוג I היא הפרעה נדירה מאוד במעגל האוראה וישנם מעט מאוד תיאורים של המחלה במבוגרים.

אבחנה של הופעה מאוחרת של ציטרולינמיה סוג I היא קשה, ועיכוב טיפולי יכול להעלות את הסיכון להיפראמונמיה חמורה. כמו כן, הריון מהווה גורם סיכון חשוב לנשים עם ציטרולינמיה סוג I. עם זאת, ההתייצגות הקלינית של ציטרולינמיה סוג I בנשים הרות יכולה להתפרש בטעות כתופעות לוואי של הריון וכך יכולה האבחנה להידחות.

בכתב העת BMC Pregnancy and Childbirth מובא תיאור מקרה של מטופלת הרה עם ציטרולינמיה סוג I שהתייצגה עם היפראמונמיה.

המטופלת בת 34 פיתחה הקאות והפרעה הכרתית לאחר 12 שבועות הריון. בבדיקת דם הודגמה היפראמונמיה (454 מיקרוגרם לד״ל) בנוכחות תפקודי כבד תקינים. לאחר מכן, המטופלת נכנסה למצב של קומה ורמות האמוניה בסרום על עד ל-800 מיקרוגרם לד״ל.

עקב כך הוחל טיפול כלייתי חליפי כטיפול אבחנתי להפרעה במעגל האוראה ולאמוניה שבסרום. לאחר מכן הסתבכה המטופלת עם זיהום במקביל, ומשפחתה החליטה לנתק אותה ממערכות תומכות חיים והיא נפטרה.

לאחר המוות אובחנה המטופלת עם ציטרולינמיה סוג I לפי תוצאות חומצות אמינו בפלזמה, חומצה אורוטית בשתן וריצוף גנטי.

מתיאור מקרה זה עולה כי כאשר מטופלת מתייצגת עם תסמינים הכוללים הקאות ושקיעה הכרתית בשלבים מוקדמים של ההריון, יש לנטר רמות אמוניה בסרום, ולהביא בחשבון הפרעות במעגל האוראה, בעיקר במטופלים עם רמות גבוהות של אמוניה בסרום, בהיעדר הפרעות חמורות בתפקודי הכבד.