19.12.2022, 13:56 אפיון תפקודי הריאות בחולי ILD עם מוטציה ב-SRG מחקרים קיומה של מוטציית SRG במטופלים עם מחלת ריאות אינטרסטיציאלית נקשר עם החמרה פרוגרסיבית בתפקודי הריאות, בליווי שיעורי שרידות ירודים Chest
06.01.2022, 09:04 במחקר ב"סורוקה" פוענח מנגנון גנטי להפרעות קשב וריכוז חדשות קבוצת חוקרים מהמרכז הרפואי בבאר שבע ואוניברסיטת בן גוריון הראתה כי מוטציה בגן בודד CDH2 יכולה לגרום להפרעות קשב וריכוז בבני אדם מערכת דוקטורס אונלי
05.03.2020, 13:39 תיאור מקרה: ב"מאיר" נתגלה מוטציה גנטית חדשה בילדה בת שנה מקרה השבוע תינוקת בת שנה וחודש, עם עיכוב גדילה ועיכוב פסיכומוטורי, אושפזה כדי לבדוק מהי הסיבה שאינה מעלה במשקל ומדוע היא מקיאה ללא הפסקה | ל"ד גבוה העלה חשד למחלה גנטית מערכת דוקטורס אונלי 11
02.02.2020, 08:12 עוד חלק בפאזל: במחקר חדש התגלה המנגנון הגורם לרעד במחלת פרקינסון חדשות כ-20 פגמים גנטיים מקושרים לפרקינסון אך תכלית תפקודם והשפעתם עדיין לא ברורה בחלק מהם. במחקר הנוכחי גילו החוקרים את השפעת הפגם בגן ATP13A2 מערכת דוקטורס אונלי
07.11.2019, 09:56 מקרה רפואי נדיר עשוי להוביל לפיתוח תרופה למניעת דמנציה חדשות מוטציה גנטית ייחודית ונדירה שנתגלתה אצל אישה מקולומביה עם אלצהיימר עשויה להוביל לפיתוח אפשרי של תרופה שתעצור התפתחות של ביטויי דמנציה מערכת דוקטורס אונלי
11.02.2019, 17:30 ריצוף אקסום שלם לזיהוי וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון מחלת וילסון חוקרים פולנים זיהו מספר וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון, בנוסף לזיהוי וריאנטים שונים אשר עלולים להשפיע על פנוטיפ המחלה Liver International
22.04.2018, 07:42 זוהתה מוטציה גנטית הגורמת לעצמות ל"טפטף כשעווה" חדשות כ-400 איש בלבד בעולם לוקים במחלת השלד הנדירה Melorheostosis שעדיין לא נמצא לה טיפול מערכת דוקטורס אונלי
30.12.2013, 09:27 מוטציות חדשות אותרו בחולי תרומבוציטמיה ומיילופיברוזיס ראשוניות מוטציה גנטית מוטציות מחיקה והחדרה סומטיות בגן ל-calreticulin נמצאו במרבית החולים ללא מוטציה ב-JAK2 או MPL, ולוו בסיכון נמוך לפקקת NEJM
21.10.2013, 09:08 אותרה מוטציה גנטית הגורמת למחלת עיניים ביהודים ממוצא אשכנזי חדשות צוות אמריקאי דיווח כי פיתח בדיקת שתן חדשה, המאפשרת לאתר מוטציה גנטית הגורמת למחלה ברשתית, ופוגעת בעיקר ביהודים אשכנזים מערכת דוקטורס אונלי
תגובות אחרונות